Γενετική προδιάθεση για Καρκίνο Ενδομητρίου

 

 

Το σύνδρομο Lynch είναι μία κληρονομική νόσος που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου και άλλων μορφών καρκίνου πριν την ηλικία των 50 ετών. Το σύνδρομο είναι γνωστό και ως κληρονομικός μη-πολυποδισιακός καρκίνος του παχέος εντέρου (HNPCC).

Ως γενετικό νόσημα, το σύνδρομο Lynch εμφανίζεται σε ασθενείς που έχουν κληρονομήσει ένα παθολογικό γονίδιο. Τα γονίδια που συνδέονται συχνότερα με το σύνδρομο Lynch περιλαμβάνουν τα MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 και EPCAM. Τα γονίδια αυτά βοηθούν στην επιδιόρθωση των σφαλμάτων που συμβαίνουν στο DNA κατά τη διαίρεση του κυττάρου.

 

Mε ποιους καρκίνους σχετίζεται το σύνδρομο Lynch;

 

Το σύνδρομο Lynch ενοχοποιείται για το 3-5% του συνόλου των περιστατικών καρκίνου του παχέος εντέρου. Οι ασθενείς με το σύνδρομο κινδυνεύουν από τις παρακάτω μορφές καρκίνου στη διάρκεια της ζωής τους:

 

 

Το σύνδρομο Lynch αυξάνει επίσης την πιθανότητα εμφάνισης των παρακάτω μορφών καρκίνου:

  • Του ήπατος

  • Των νεφρών

  • Του εγκεφάλου

  • Του δέρματος

  • Της χοληδόχου κύστεως

  • Του λεπτού εντέρου

  • Του ουροποιητικού σωλήνα

 

Πώς κληρονομείται το σύνδρομο Lynch;

 

Οι παθογόνες μεταλλάξεις στα γονίδια αυτά κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Δηλαδή, εάν ο ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή, ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

 

Ποιες γυναίκες πρέπει να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο για σύνδρομο Lynch;

 

Η γενετική συμβουλευτική και ο αντίστοιχος έλεγχος και η γενετική συμβουλευτική συνιστώνται στις γυναίκες που τηρούν οποιαδήποτε από τις ακόλουθες προϋποθέσεις:

 

  • Συγγενής α’ βαθμού με καρκίνο παχέος εντέρου ή ενδομητρίου που είτε διαγνώστηκε πριν την ηλικία των 60 ετών, ή είναι αυξημένου κινδύνου για σύνδρομο Lynch με βάση το ιστορικό του

  • Συγγενή α’ ή β’ βαθμού που διαγνώστηκε με σύνδρομο Lynch



Πώς πρέπει να ελέγχονται οι γυναίκες με σύνδρομο Lynch στα πλαίσια της πρόληψης του καρκίνου του ενδομητρίου και των ωοθηκών;

 

Ο έλεγχος περιλαμβάνει υπερηχογραφικό έλεγχο έσω γεννητικών οργάνων, σε συνδυασμό με μέτρηση του CA-125 στο αίμα κάθε 6-12 μήνες, και βιοψία ενδομητρίου κάθε 1-2 χρόνια. Ο παραπάνω έλεγχος, συνήθως, ξεκινά στην  ηλικία των 30-35 ετών ή 3-5 χρόνια νωρίτερα από τη μικρότερη ηλικία συγγενούς που εμφάνισε κακοήθεια.  

 

Ποια είναι η προφυλακτική θεραπεία των γυναικών με σύνδρομο Lynch και πότε πρέπει να γίνεται;

 

Ο πιο αποτελεσματικός τρόπος πρόληψης του καρκίνου του ενδομητρίου και των ωοθηκών σε γυναίκες με σύνδρομο Lynch είναι η λαπαροσκοπική ολική υστερεκτομή μετά των εξαρτημάτων (αφαίρεση των ωοθηκών και των σαλπίγγων). Η επέμβαση πρέπει να πραγματοποιείται όταν έχει ολοκληρωθεί ο οικογενειακός προγραμματισμός, ή, το αργότερο, στην ηλικία των 40 ετών.

 

Σε περίπτωση διάγνωσης καρκίνου του ενδομητρίου διενεργείται έλεγχος για την διάγνωση του συνδρόμου Lynch;

 

Σε περίπτωση διάγνωσης καρκίνου του ενδομητρίου διενεργείται μοριακός έλεγχος συμπεριλαμβανομένου και του συνδρόμου Lynch, καθώς το μοριακό προφίλ του όγκου παίζει σημαντικό ρόλο στην επιλογή της επικουρικής θεραπείας (ανοσοθεραπεία).

 

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά του κληρονομικού καρκίνου του ενδομητρίου;

 

Ο κληρονομικός καρκίνος του ενδομητρίου αποτελεί το 2% - 5% όλων των περιπτώσεων καρκίνου του ενδομητρίου. Εμφανίζεται σε μικρότερη ηλικία και σε ορισμένες περιπτώσεις πριν τα 40 έτη. Δεν σχετίζεται με χειρότερη πρόγνωση.